تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
Full-gene haplotypes refine CYP2D6 metabolizer phenotype inferences
Full-gene haplotypes refine CYP2D6 metabolizer phenotype inferences
 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : CYP2D6 is a critical pharmacogenetic target, and polymorphisms in the gene region are commonly used to infer enzyme activity score and predict resulting metabolizer phenotype: poor, intermediate, extensive/normal, or ultrarapid which can be useful in determining cause and/or manner of death in some autopsies. Current genotyping approaches are incapable of identifying novel and/or rare variants, so CYP2D6 star allele definitions are limited to polymorphisms known a priori. While useful for most predictions, recent studies using massively parallel sequencing data have identified additional polymorphisms in CYP2D6 that are predicted to alter enzyme function but are not considered in current star allele nomenclature. The 1000 Genomes Project data were used to produce full-gene haplotypes, describe their distribution in super-populations, and predict enzyme activity scores. Full-gene haplotypes generated lower activity scores than current approaches due to inclusion of additional damaging polymorphisms in the star allele. These findings are critical for clinical implementation of metabolizer phenotype prediction because a fraction of the population may be incorrectly considered normal metabolizers but actually may be poor or intermediate metabolizers. 
ردمد : 1437-1596 
اسم الدورية : International Journal of Legal Medicine 
المجلد : 132 
العدد : 4 
سنة النشر : 1439 هـ
2018 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Wednesday, June 26, 2019 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
Frank R. WendtWendt, Frank R.باحث رئيسيدكتوراهFrank.Wendt@my.unthsc.edu
Antti SajantilaSajantila, Antti باحثدكتوراه 
Rodrigo S. Moura-NetoMoura-Neto, Rodrigo S.باحثدكتوراه 
August E. WoernerWoerner, August E.باحثدكتوراه 
Bruce BudowleBudowle, Bruce باحثدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 44541.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث