تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
Microcephaly‐capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing
Microcephaly‐capillary malformation syndrome: Brothers with a homozygous STAMBP mutation, uncovered by exome sequencing
 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : We describe two brothers from a consanguineous family of Egyptian ancestry, presenting with microcephaly, apparent global developmental delay, seizures, spasticity, congenital blindness, and multiple cutaneous capillary malformations. Through exome sequencing, we uncovered a homozygous missense variant in STAMBP (p.K303R) in the two siblings, inherited from heterozygous carrier parents. Mutations in STAMBP are known to cause microcephaly-capillary malformation syndrome (MIC-CAP) and the phenotype in this family is consistent with this diagnosis. We compared the findings in the present brothers with those of earlier reported patients.  2016 Wiley Periodicals, Inc. 
ردمد : 3018-3022 
اسم الدورية : American Journal of Medical Genetics Part A 
المجلد : 170 
العدد : 11 
سنة النشر : 1437 هـ
2016 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Thursday, July 20, 2017 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
Muhammad Imran NaseerNaseer, Muhammad Imranباحثدكتوراه 
Sameera SogatySogaty, Sameera باحثدكتوراه 
Mahmood RasoolRasool, Mahmood باحثدكتوراه 
Adeel G. ChaudharyChaudhary, Adeel G.باحثدكتوراه 
Yousif Ahmed AbutalibAbutalib, Yousif Ahmedباحثدكتوراه 
Susan WalkerWalker, Susan باحثدكتوراه 
Christian R. MarshallMarshall, Christian R.باحثدكتوراه 
Daniele MericoMerico, Daniele باحثدكتوراه 
Melissa T. CarterCarter, Melissa T.باحثدكتوراه 
Stephen W. SchererScherer, Stephen W.باحثدكتوراه 
Mohammad H. Al-QahtaniAl-Qahtani, Mohammad H.باحثدكتوراه 
Mehdi ZarreiZarrei, Mehdi باحثدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 42137.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث