د. محمود رسول
الصفحة الرئيسية >> طاقم الباحثين >> د. محمود رسول
د. محمود رسول

مجموعة أبحاث جينوم الصيدلة والفحص الجينومي,
مساعد وحدة جينوم الصيدلة واكتشاف العقاقير

أثناء دراستي للدكتوراة، قمت وزملائي بدراسة الأمراض الجلدية الوراثية النادرة في المرضى وأقاربهم، بما في ذلك خلل نسيج الأدمه، ومرض الثعلبة، نقص الأسنان المعزولة، والتعرق الخلقي، وقد تم الحصول على التاريخ العائلي والمعلومات الأخرى ذات الصلة بالنسب العائلي، وأجريت الفحوص السريرية لتشخيص المرض بشكل صحيح، كما تم الحصول على عينات من دم المرضى لإستخلاص الحمض النووي الريبوسومي، وذلك لعمل الدراسات والأبحاث الجزيئية .

وقد تم في الأول استبعاد الإرتباط بين مواضع جينية مختلفة مع استبعاد المواقع على الخريطة الجينية، وذلك بإستخدام علامات المايكروساتلايت حول المواقع الجينية. بعد أن تم الاستبعاد الناجح على الخريطة الجينية، تمت عملية بحث واسعة عن مواضع الجينات المسببة للمرض بإستخدام 250k كشف التغيرات الجينية الأحادية (الأفيمتركس)، اء على تعيين autozy gosity استطعنا تحديد موقع لجين جديد. قد تم اكتشاف عدد من الطفرات المسببة للأمراض، اعتمادا على التسلسل للقواعد النيتروجية في الحامض النووي للجينات، والتي نتج عنها اضطرابات مختلفة.

أثناء أبحاثي لمابعد الدكتوراة، قمنا بإنشاء نماذج الفئران معدلة وراثيا، لدراسة دور الجينات الهامة (يشملFOXL2 )، باعتباره الجين المسؤول للصفات الأنوثية في الغدد التناسلية (المبيض – الخصية)، وقد درسنا مقارنة ملامح التعبير الجيني المرتبط مع التحولات الكبرى في مبيض الفئران، وذلك بإستخدام تقنية المصفوفات الجينية، وتقنية تحليل دراسة التسلسل البلوموري الجزيئي المكمل، وكانت النتائج مثيرة للغاية، وتكشف عن ظاهرة مهمة تلعب دورهام في تطوير الغدد التناسلية.
 
المنشورات المختارة:
  1. The Role of Epigenetics in Personalized Medicine: Challenges and Opportunities
    Rasool M, Malik A, Naseer MI, Manan A, Ansari SA, Begum I, Qazi MH, Pushparaj PN, Abuzenadah AM, Al-Qahtani MH, Kamal MA, Gan SH.
    BMC Medical Genomics. 2015. doi: 10.1186/1755-8794-8-S1-S5.

  2. Molecular characterization of Flt3 mutation in acute leukemia patients
    Ishfaq M, Malik A, Faiz M, Sheikh I, Asif M, Khan MN, Qureshi MS, Zahid S, Manan A, Arooj M, Qazi MH, Chaudhary A, Alqahtani MH and Rasool M.
    Asian Pacific Journal for Cancer Prevention. 2012; 13(9): 4581-4585.

  3. Autosomal recessive pure hair and nail ectodermal dysplasia linked to chromosome 12p11.1-q14.3 without KRTHB5 gene mutation.
    Rasool M, Nawaz S, Azhar A, Wajid M, Westermark P, Baig SM, Klar J, Dahl N
    European journal of Dermatology. 2010; 20 (4):443-6.

  4. A novel missense mutation in the EDA gene associated with X-linked recessive isolated hypodontia
    Rasool M, Schuster J, Aslam M, Tariq M, Ahmad I, Ali A, Entesarian M, Dahl N, Baig SM
    Journal of human genetics. 2008; 53: 894-898.

  5. Abolished InsP3R2 function inhibits sweat secretion in both humans and mice. The Journal of Clinical Investigation
    Klar J, Hisatsune C, Baig SM, Tariq M, Johansson ACV, Rasool M, Malik NA, Ameur A, Sugiura K, Feuk L, Mikoshiba K, Dahl N.
    2014. 124 (11): 4773-4780. doi: 10.1172/JCI70720.
آخر تحديث
5/6/2015 1:03:19 PM