وحدة الاستشارات الوراثية
الصفحـة الرئيســية >> الوحدات الخدماتية البحثية >> وحدة الاستشارات الوراثية
وحدة الاستشارات الوراثية
المنسق:
أ.د ابتسام حسين
المساعد:
أ.د محمدالقحطاني

الرؤية:
يهدف مركز التميز لأبحاث الجينوم الطبي لان يصبح مركزا رائدا في توفير خدمة الاستشارات الوراثية لتحسين الرعاية الصحية و التخفيف من عبء العيوب الخلقية في المملكة السعودية.
الرسالة:
ان رسالة المركز هي تقديم نموذج كفء و فعال لتقديم خدمات الأستشارة الوراثية لضمان الأستخدام المناسب و المتكامل من الأختبارات والفحوصات الوراثية لتحقيق هذه الرسالة تم انشاء وحدة الأستشارة الوراثية في مركز التميز لأبحاث الجينوم الطبي و التي تقبل كل التحويلات من الأطباء العاملين في المستشفيات الحكومية و العيادات الخارجية و العيادات الخاصة و عيادات الأطفال ومراكز رعاية الأمومة و الطفولة و العيادات من القطاع الخاص

الأهداف:
توفير المعلومات للمرضى وللوالدين فيما يتعلق بالأسباب و المسار الطبيعي للمرض محل السؤال و كذلك تقدير خطورة نسبة تكرار المرض في افراد الأسرة الآخرين
مساعدة الوالدين علي اتخاذ قرارات مستنيرة بشأن تنظيم الأسرة
تقديم التشخيص المبكر و الأرشاد العلاجي للأمراض الوراثية المحتملة

قائمة بالخدمات المقدمة من وحدة الأستشارة الوراثية:
سوف تقوم الوحدة بتوفير المعلومات عن الأعراض الأكلينيكية ، التاريخ الطبيعي للمرض، الأسباب الوراثية ، مخاطر تكرار المرض، نتائج الاختبارات، التقييم للحالة المرضية وأمكانية العلاج
خدمة الأستشارة الوراثية في تشخيص ما قبل الولادة: سوف تحصل الأمهات الحوامل علي خدمات التشخيص ما قبل الولادة و تشمل التشخيص بالموجات فوق الصوتية للجنين، بذل عينة من السائل الأمنيوسي، أو عينة من الزغابة المشيمي. سوف يتم تحويل عينات الدم و السائل الأمنيوسي أو المشيمة للوحدات التشخيصية المتخصصة لتحليل الكروموسومات أو الدراسات الجزيئية لتقديم التشخيص الوراثيي الدقيق.

المستفيدين من عيادة الاستشارة الوراثية:
طفل يشتبه في اصابته بمرض وراثي
متلازمات العيوب الخلقية المتعدده
الأعاقة الذهنية لسبب غير معروف
الأجهاض المتكرر لسبب غير معروف
الأشتباه في اضطرابات بكروموسومات الجنس وتشمل العقم الأولي في الذكور و انقطاع الطمث الأولي في الأناث
تقدم سن الأم (أكثر من 35 سنة)
السيدات المقيدات للتشخيص ما قبل الولادة
التاريخ العائلي لمرض وراثي او عيوب خلقية

الأمكانيات و الخدمات:
تحتوي وحدة الأرشاد الوراثي علي مرافق للفحص السريري مثل غرفة خاصة بها سرير طبي مع حاجز لضمان الخصوصية. مقياس لحساب الطول و الوزن، سماعة طبية، جهاز لقياس ضغط الدم
توفير الحاسوب الشخصى لحفظ السجلات و قاعدة البيانات للعائلات و المرضي المراجعين في الوحدة
برامج لبناء خريطة شجرة العائلة، و بناء قاعدة بيانات لحفظ السجلات من الفحوص المختبرية مثل الدراسات الوراثية الخلوية، و اختبارات التشخيص الجزيئي، و الأشعة السينية ، أشعة القلب التشخيصية، التصوير بالرنين المغناطيسي أو أي اختبارات أخري قد يحتاجها التشخيص

أخلاقيات الأستشارة الوراثية:
يتم الأحتفاظ بالمعلومات الخاصة بالمريض التي تم الحصول عليها خلآل الأستشارة الوراثية في سرية تامة و لن يتم الأفصاح عنها (حتي لأفراد الأسرة) دون موافقة المريض أو الوصي علي المريض.

آخر تحديث
6/7/2016 12:59:35 PM