أ.د. ابتسام رمزي حسين
الصفحة الرئيسية >> طاقم الباحثين >> أ.د. ابتسام رمزي حسين
أ.د. ابتسام رمزي حسين

مجموعة أبحاث الفحص الجينومي والجينوم العصبي ,
منسق وحدة الأستشارات الوراثية

حصلت على درجة بكالوريوس الطب والجراحة- كلية الطب جامعة القاهرة- ثم درجة الدكتوراه فى الوراثة من جامعة الأسكندرية –جمهورية مصر العربية. و قد عملت مدة تزيد عن 25 عاما فى مجال أبحاث الوراثة البشرية فى المركز القومى للبحوث- القاهرة- و ذلك فى الأبحاث الخلوية، والجزيئية لدراسة مختلف الأمراض الوراثية.

ولقد زاد اهتمامى بدراسة الطفرات الوراثية المسببة للأمراض الوراثية منذ زيارتى للولايات المتحدة الأمريكية فى منحة لما بعد الدكتوراه بجامعة جونز هوبكنز- ميريلاند. لقد تشرفت بالألتحاق بالعمل فى مركز التميز لأبحاث الجينوم الطبى- جامعة الملك عبد العزيز بجدة، وانضممت لمجموعة برنامج الجينوم البحثى للأمراض العصبية الوراثية. و لقد تركز اهتمامى على دراسة الأسباب الوراثية للأمراض الأكثر انتشارا مثل أنيميا البحر المتوسط، أمراض ضمور العضلات (دوشن)، ضمور العضلات المتصلة بالنخاع الشوكى، و غيرها من الأمراض العضلية العصبية، و كذلك أمراض الجهاز العصبى الوراثية، مثل أمراض التخلف العقلى. كما بدأت فى مشروع بحثى لدراسة المورثات المسؤوله عن تأخر النمو، والتشوهات الخلقية. و لقد لعبت دورا محوريا فى ارساء تقنيات الـ ARMS/PCR و التتابع النيوكليوتيدى لتشخيص الطفرات الوراثية المسببة لأمراض البيتا ثالاسيميا، والأنيميا المنجلية فى المنطقة الغربية للمملكة العربية السعودية، و لقد تم نشر نتائج هذا البحث فى احدى المجلات العالمية المتخصصة فى هذا المجال. و لقد أدت نتائج هذا البحث الى تقديم خدمة تشخيص مرض أنيميا البحر المتوسط لتحديد الأفراد الحاملين للمرض، ولتشخيص المرض فى الجنين قبل الولادة فى وحدة الوراثه الطبية التشخيصية.

و من الأنشـــطة البحثـية الأخرى الجارية هى تطبيق تقنيــات التــكبير للمـسابر المتعددة الربط Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) للكشف عن الإعتلالات الوراثية فى المورث (ديستروفين)، التى لم يسبق الكشف عنها فى أمراض ضمور العضلات، وسوف يطبق البحث فى هذا المجال الدراسات الأكثر تقدما مثل المصفوفات الدقيقة، وتقنية الجيل الثانى لتسلسل الحمض النووى، لتحديد المورثات المرتبطة بهذه الأمراض، وتطبيق تقنية Real time PCR لتشخيص الأفراد الحاملين لمرض ضــــمور العضلات الشــوكى (Spinal Muscular Atrophy) ، ومتـــــلازمة التخلف العقلى المرتبط بهشاشــة كرومـوسوم X، وبعض المتــلازمات الناتــجة عن نقــص متناهــى الصــغر فــى الــكروموســومات Microdeletion syndromes، كذلك لعبت دورا رئيسيا للحصول على بحث ممول من مدينة الملك عبدالعزيز للعلوم والتقنية بعنوان "إرساء و تطوير تقنية المصفوفات المتناهية الصغر للتهجين الجينومى المقارن لتحديد اعتلالات الجينوم في حالات تأخر النمو و التشوهات الخلقية"، وسوف تؤدى نتائج هذا البحث الى الكشف عن المورثات المسئولة عن تأخر النمو، و التشوهات الخلقية، وبعض أسباب التخلف العقلى فى المملكة العربية السعودية.
 
المنشورات المختارة:
  1. Hussein I.R, El-Beshlawy A., Salem A., Mosaad R., Zaghloul N., Ragab L., Fayek H., Gaber K., and El-Ekiabi M.(2008): The use of DNA Markers for Carrier Detection and prenatal diagnosis of Hemophilia A, in Egyptian Families. Haemophilia, 2008 Sep; 14(5):1082-7. Epub 2008 Jun 28.

  2. Shammas C, Papasavva T, Felekis X, Christophorou C, Roomere H, Synodinos JT, Kanavakis E, El-Khateeb M, Hamamy H, Mahmoud T, Shboul M, Beshlawy AE, Filon D, Hussein IR, Galanello R, Romeo G, and Kleanthous M. (2010): ThalassoChip, an array mutation and single nucleotide polymorphism detection tool for the diagnosis of beta-thalassaemia. Clin Chem Lab Med. 2010 Dec; 48(12):1713-8. Epub 2010 Aug 13.

  3. Hamed H, Galal A., Ghamrawy M., Abdel Azeem K, Hussein IR., Abdel- Gawad MF. An SP1-binding site polymorphism in the COLIA1 gene and osteoporosis in Egyptian patients with thalassemia major. Blood Coagulation & Fibrinolysis. 2011 Mar; 22(2):81-5.

  4. Abuzenadah A, Hussein IM, Damanhoury G, Al Sayes F, Gari M, Chaudhary A, Zaher G, Al-Attas A, Al-Qahtani M.: Molecular Basis of Beta-Thalassemia in the Western province of Saudi Arabia: identification of rare β-thalassemia mutations. Hemoglobin, 2011, 35 (4):346-357. PMID: 21797702

  5. Hussein, IR.; El-Ruby, MO.; Fahmi, A. A.; El-Desouky, M.A.; Fayez, A.G. Detection of mutations in GATA4 and Nkx2.5 genes in patients with Fallot’s Tetralogy. Middle East Journal of Medical Genetics. January 2012, 1(1):49-52.

  6. Chaudhary A, Hussein IR, Abuzenadah A, Gari M, Bassiouni R, Sogati S, Lary S, Al Qauiti M, Al Balwi, Al Qahtani M. "Molecular Diagnosis of Fragile X Syndrome using Methylation Sensitive Techniques in a Cohort of Patients with Intellectual Disability". Pediatric Neurology, 50/4, 2014, 368- 376. PMID: 24630283.
آخر تحديث
5/7/2015 11:47:40 AM