تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
تحديد تردد الطفرات في مورثات مرتبطة بفقدان السمع الغير عرضي الوراثي في المنطقة الغربية من المملكة العربية السعودية
Determining the Frequency of Mutations in Deafness Genes Associated with Nonsyndromic Hearing Loss in the Western Region of Saudi Arabia
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : مقدمة: فقدان السمع الوراثي هو واحد من أكثر الأمراض الوراثية المنتشرة في العالم. واحد من كل ألف طفل يولد بنوع من أنواع فقدان السمع الوراثي. معدل الإصابة بهذا المرض في المملكة العربية السعودية قدّر بنحو ٢٦ طفل لكل ١٠٠٠ طفل يولد، حسب دراسة أجريت في عام ١٩٩٤. هناك ما يزيد عن ١٣٥٠ حالة فقدان سمع مسجلة في المنطقة الغربية من المملكة (مكة – جدة – الطائف). إن مصاريف العناية والتعليم لهؤلاء الأطفال تتطلّب الكثير من الموارد وتتطلّب العناية لحالتهم النفسيّة أيضا. فقدان السمع الوراثي بدون أعراض منتشر أكثر من فقدان السمع بأعراض. يمكن لمرض فقدان السمع أن يورّث بصفة سائدة، متنحّية، أو مرتبطة بكروموسوم X. بالرغم من إدراك حجم المشكلة التي يمثلها فقدان السمع الوراثي في المملكة العربية السعودية، هناك نقص في الدراسات عن الأسباب الوراثية لهذا المرض. ربما يكون السبب أن العامل الوراثي كبير ويحتاج الى الكثير من الوقت والمعدات والأخصائيين الفنيين لدراسته. عائلات الأطفال المصابين عادة ما يبحثون عن استشارات لكيفية التعامل مع المرض، وكيفية تقليل انتشاره. متسائلين هل كل أطفالهم سيكون لديهم فقدان في السمع. كثرة زواج الأقارب في منطقتنا قد يكون من أسباب انتشار المرض. منع انتشار فقدان السمع عن طريق فحوصات ما قبل الزواج غير ممكن حاليا لعدم وجود معلومات كافية عن المسببات الوراثية لهذا المرض. خلاصة: تم اكتشاف ٨ طفرات جينية في عدد من المورثات المسببة لمرض فقدان السمع الوراثي في دراسة أجريت في مركز الابتكار في الطب الشخصي. في هذه الدراسة نريد فحص تكرار هذه الطفرات النادرة على عدد أكبر من مرضي فقدان السمع الوراثي على أمل أن نجد أكثر طفرة شائعة في المنطقة الغربية من المملكة العربية السعودية. معرفة الطفرات المسببة لمرض فقدان السمع الوراثي قد تساعد على تخفيض نسبة ظهوره وتساعد على منح الاستشارات اللازمة لعائلات الأطفال المصابين. النتائج: إن تكرار هذه الطفرات الجينية يعتبر قليلا نسبيا في المنطقة الغربية للمملكة. ربما يعود السبب لكثرة زواج الأقارب . نوصي بإجراء المزيد من الدراسات لمحاولة فهم أسباب ظهور هذا المرض. 
المشرف : د. أشرف دللول 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1441 هـ
2020 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Monday, January 13, 2020 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
ليلى صالح طهTaha, Laila Salehباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 45757.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث