تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
فحص جين بيتا جلوبين في مرضى البيتا ثالاسيميا الذين ليس لديهم طفرة
SCREENING OF HBB GENE IN BETA-THALASSEMIA PATIENTS WHO DID NOT HAVE A MUTATION
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : بيتا ثلاسيميا هي واحدة من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعا في جميع أنحاء العالم. وينتج عن انخفاض توليف أو غياب سلاسل بيتاجلوبين، التي تتألف من اثنين من جلوبين ألفا وسلالتين جلوبين بيتا . (α2β2) السبب الشائع لبيتا ثلاسيميا هو طفرة في جين البيتا جلوبين البشري (HBB). يقع جين البيتا جلوبين(HBB) على الذراع القصير لـ (Ch11p15.5). هدفت هذه الدراسة إلى تحديد الطفرات في مرضى بيتا ثلاسيميا مع طفرات غير محددة من سداسي البروم ثنائي الفينيل. بالإضافة إلى ذلك ، تم تصميمه لتحسين الاختبار الجيني لمرضى بيتا ثلاسيميا الذين لم يكن لديهم طفرة في جين البيتا جلوبين باستخدام عينة الحمض النووي الريبي بعد تسلسل الحمض النووي عالي الإنتاجية. في هذه الدراسة أدرجت ستة من المرضى الذين يعانون من مرض البيتا الثلاسيميا والتي تعتمد على نقل الدم. تم فحص الطفرات بواسطة Sanger Sequencing) ( وتم تحديد مستويات التعبير لجين البيتا جلوبين البشري بواسطة(RT-PCR) في الوقت الفعلي ، بعد استخراج الحمض النووي الريبي من الدم المحيطي وتحويله الى .(cDNA) تم تحديد ثلاثة أنواع من طفرات بيتا ثلاسيميا في هذه الدراسة. كان هناك طفرتين شائعتين ، وكانت إحدى الطفرات نادرة وقد تم الإبلاغ عنها سابقًا في المملكة العربية السعودية. من بين ستة مرضى ، كان اثنان متماثلان الزيجوت لطفرة بيتا ثلاسيميا ، بينما كان أحدهما متغاير الزيجوتية المتغايرة ، ولم يكن لدى المرضى الثلاثة الآخرين طفرة في تسلسل جين البيتا جلوبين البشري . كانت الطفرات المعروفة هي FSC 8/9 (+ G) ، و Codon 40 (C> T). علاوة على ذلك ، تم تحديد cryptic splice site (HBB:c.316-14T>G)، والذي تم الإبلاغ عنه سابقًا في المملكة العربية السعودية. يمكن أن يكون فحص طفرات البيتا ثلاسيميا التي استخدمت عينات الحمض النووي الريبي بواسطة (Sanger Sequencing) مفيدًا للتشخيص الوراثي في العائلات عالية الخطورة وتحسين الاختبارات الجينية. 
المشرف : د.عائشة عليمي 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1440 هـ
2018 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, October 2, 2018 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
رشا عبدالعزيز اللهيبيAlluhaybi, Rasha Abdulazizباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 43741.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث