تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
فحص الطفرة الوراثية في اكسون 12 في جين JAK2 لدى المرضى الذين يعانون من اضطراب التكاثر النقيي الغير حاملين لطفرة JAK2 V617F في محافظة جدة
Screening Exon 12 Mutations in Patients with Myeloproliferative Disorder Negative for the JAK2 V617F Mutation in Jeddah Region.
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : العثور على طفرة JAK2 V617F ساهم بشكل كبير في فهم احد مسببات مرض تكاثر نقوي (MPD) وكذلك توفير قدرات اضافيه للتحليل والسيطره بشكل اكبر على هذا النوع من الأمراض. تعتبر الطفرة الوراثية في جين JAK2 اكسون 12من الطفرات المستحدث اكتشافها على نفس الجين و التي تحفز انتاج السايتوكاين بشكل مستقل في سلالات خلوية منتجة لمستقبلات خاصة بالخلايا الدموية الحمراء ( الاريثروبوتين) بالإضافة لاستهدافها مسار جاك-STAT المتسبب في اضطرابات التكاثر النقيي .اكتشاف هذه الطفرات في اكسون 12 يوفر آلية جديدة للتفعيل في نقل الإشارة في الأورام الخبيثة للدم تحديدا في المرضى السلبين لطفرة اكسون14 ( V617F) المصابين ب PV و مرض كثرة الكريات الحمراء مجهولة السبب والتي تحدث بنسبة تقريبيه حوالي 5% في كل الحالات. في هذه الدراسة وبناء على هذه المعلومات فقد تم التحقق والبحث عن وجود طفرة في اكسون 12 في جين JAK2 في 168مريض الذين يعانون من مجموعة من الأعراض المصاحب لمرض التكاثر النقبي MPD . اخذت هذه العينات من مركز التميز لبحوث الجينوم على مرضى في نفس منطقة البحث( جده ) وقد تم اختيار المرضى الذين كانت لديهم الطفره في JAK2اكسون 14 ايجابي ومرضى غير مصابين او حاملين للطفرة . خلال هذه الدراسة تم استخدام تقنية عالية الدقة وهي أليل PCR المحددة لفحص 4 طفرات مشتركة تحدث في اكسون 12 والتي أظهرت عدم تواجد هذه الطفرة لاكسون 12 سواء في المرضى المصابين بطفرة اكسون 14 او الغير مصابين بها. بالتالي نستنتج أن الطفرة الوراثية في اكسون 12 لجين JAK2 ليست بارزة في منطقتنا ومزيدا من الفحوصات الأخرى على عوامل وراثية وجينات أخرى قد يؤدي إلى تحديد متغير جيني يلعب دورا هاما في فهم الية المرض واسبابه 
المشرف : أ.د. عادل محمد ابوزناده 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1438 هـ
2017 م 
المشرف المشارك : د. هبه الخطابي 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, April 11, 2017 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
هاشم معتوق السالميalsalmi, Hashim Matoqباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 39679.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث