تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
في مرضى العيوب الخلقية NKX2.5تحديد طفرات الوراثية في المورث في القلب.
IDENTIFICATION OF NKX2.5 GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH CONGENITAL HEART DEFECTS
 
الموضوع : كلية العلوم الطبية التطبيقية 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : المقدمة: امراض القلب الخلقية هي أكثر الامراض شيوعا بين الامراض الناتجة عن عيوب في التطور الشذوذي. نسبة حدوث امراض القلب الخلقية 1% بين حديثي الولادة تقريبا. تعتبر امراض القلب الوراثية سبب مؤدي الي الوفاة بين حديثي الولادة. من المتوقع ان هناك مجموعة من العوامل البيئية والجينية المشتركة هي المسببة لحدوث امراض القلب الخلقية. بالرغم من ذلك كثير من المرضي يتواجد لديهم المرض بدون اسباب وراثية في العائلة. هناك مجموعة من عوامل النسخ الجينية تتحكم في نمو وتطور القلب. اي طفرة او تغير في هذه العوامل يعتبر سبب رئيسي لأمراض القلب الوراثية. الجينات الرئيسية تشمل TBX5, GATA4 and NKX2.5. : NKX2.5 هو عامل ناسخ رئيسي بين عوامل النسخ الأساسية لتطور ونمو القلب. هو من اوائل العوامل الناسخة التي تم التعرف عليها في تحديد مصير خلايا القلب وتحديد التغير اللاحق لها. ظهور هذا العامل الناسخ هو اول علامات وجود اديم القلب المتوسط. هذا الجين يلعب دور هام وحساس في تطور ونمو نظام الضخ بالجسم بعد الولادة. هذا الجين هو المتحكم في تخصيص خلايا نظام الضخ. نمو القلب ووظائف القلب البالغ تتأثر بالطفرات الموجودة في هذا الجين. الطفرة في هذا الجين تؤدي الى صنع بروتين غير طبيعي عن طريق تكسير البروتين وضعف نصفي في نشاط العامل الناسخ. الغرض من الدراسة: التعرف على الطفرات الجينية الموجودة في ان اكس لدى انواع مختلفة من مرضى امراض القلب الخلقية. العينات والمرضي: تم تحويل المرضى من مستشفى الملك عبد العزيز الجامعي من عيادة قلب الاطفال الي مركز التميز في بحوث الجينوم بجدة، الدراسة شملت 23 ذكر و23 انثى. انواع امراض القلب المشمولة في الدراسة كانت متنوعة. هناك حالتان مصابة بمتلازمة داون ومتلازمة ويليلم تم استبعادهما من الدراسة. معظم المرضى كان يوجد لديهم أكثر من نوع واحد من امراض القلب الخلقية. الاسلوب المتبع للدراسة: المناطق الساخنة للطفرات تم تضخيمها بواسطة تفاعل البلمرة التسلسلي وبعد ذلك تم قراءة الشفرات الوراثية لناتج تفاعل البلمرة المنقي ل 46 عينة مرضى امراض قلب خلقية ول 10 عينات طبيعية باستخدام جهاز المحلل الوراثي. النتائج: وجدنا طفرة تم التعرف عليها مسبقا ارج25سيس لدى مريضان مشخصات برباعية فالو، ايضا وجدنا خمسة تعددات لأشكال النيكولتيدات الوحيدة. الخاتمة والتوصيات: استخلصنا من النتائج ان العلاقة ما بين الطفرات في ان كي اكس وامراض القلب الخلقية موجودة بنسبة صغيره في مجتمعات معينه. وتوصي الدراسة بعمل تحاليل للجين في عدد عينات أكثر من مرضي القلب لفهم الصورة الكامل لأمراض القلب الخلقية ولاستنتاج وايجاد العلاقة بين امراض القلب الخلقية مع الطفرة الموجودة وايضا مع تعددات اشكال النيكولتيدات الوحيدة. 
المشرف : د. عديل جلزار احمد غلام شودرى 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1438 هـ
2016 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Thursday, January 12, 2017 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
همسه محمد هوساويHawsawi, Hamssa Mohammedباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 39576.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث