تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : بحث مدعم 
عنوان الوثيقة :
تطبيقات التحاليل الوراثية للكروموسومات لمرض متلازمة بتاو في منطقة جدة.
The application of chromosomal analysis of Patau's Syndrome in Jeddah area
 
الموضوع : تطبيقات التحاليل الوراثية للكروموسومات لمرض متلازمة بتاو في منطقة جدة. 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : من كروموسوم (13) بدلاً من نسختين في خلايا الشخص المصاب. واحد من كل خمسة آلاف طفل معرض للإصابة بهذا المرض الذي يعد من أخطر المتلازمات الناتجة من موجود نسخة زائدة في إحدى الكروموسومات الخلوية. خمسة وثمانين بالمئة من الأطفال المولودين بهذه الحالة يموتون في السنة الأولى من العمر. خطورة المرض ناتجة من مصاحبته للعديد من المشكلات الخلقية الولادية. معظم حالات الوفاة ناتجة من حالة انقطاع التنفس. معظم الأبحاث السابقة ناقشت تأثير عمر الأم على ظهور مثل هذه الحالات. أكثر الدراسات تشير إلى أن النساء الأكبر سناً أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بمتلازمة بتاو. ولكن معلومات محدودة جداً عن تأثير زواج الأقارب وعدد الأشقاء في ظهور مثل هذه الحالات. بالرغم من وجود مثل هذه الحالات في المملكة العربية السعودية، إلاّ أنه لا توجد دراسة شاملة لهذا المرض. هذا البحث يهدف إلى دراسة متلازمة بتاو في أشخاص سعوديين وتجميع أكبر قدر ممكن من المعلومات عن تاريخهم قبل الولادي، العائلي والطبي. تحليل الكروموسومات الخلوي سوف يطبق على الأشخاص المشتبه إصابتهم بمتلازمة بتاو لمعرفة تركيبتهم الوراثية، والمعلومات الخاصة بالمرضى سوف تؤخذ من الاستبيانات والسجلات الطبية. 
سنة النشر : 1427 هـ
2006 م 
اسم الداعم : جامعة الملك عبد العزيز 
سنة الدعم : 1427 هـ
2006 م 
تاريخ الاضافة على الموقع : Tuesday, June 29, 2010 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
وفاء مكي نكلاسNichols, Wafa Makkiباحث رئيسيدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 30926.docx docx 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث