تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية 
عنوان الوثيقة :
طفرة وراثية تسبق مرحلة تضاعف الحمض النووي و تؤدي اللى متلازمة غورلين-مير
Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome
 
الموضوع : الامراض الوراثية 
لغة الوثيقة : الانجليزية 
المستخلص : متلازمة غورلين-مير هي متلازمة وراثية متنحة تتمثل في التقزم و اختفاء او عدم اكتمال نمو عظمة مقدمة الركبة بالاضافة الى صغر حجم الأذنين بشكل واضح. تحدث اعاقة في النمو الجنيني و بعد الولادة عند المصاب و على الرغم من صغر حجم الرأس الا ان مستوى الذكاء يكون طبيعيا. في هذا البحث يظهر ان مرضى هذه المتلازمة يحملون عدم تجانس في كثير من المواقع على الكروموسومات كما تظهر طفرات وراثية في 5 جينات مختلفة هي ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 , CDC6. و كل هذه الجينات تشفر لبروتينات تدخل في مرحلة ما قبل تضاعف الحمض النووي مما يشير الى ان خطأ في عملية تضاعف الحمض النووي تسبب المتلازمة الوراثية المصحوبة بعدة تشوهات في النمو. 
ردمد : 1061-4036 
اسم الدورية : ناتشر للوراثة 
المجلد : 43 
العدد : 4 
سنة النشر : 1432 هـ
2011 م 
نوع المقالة : مقالة علمية 
تاريخ الاضافة على الموقع : Monday, May 30, 2011 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
جمانة الأعمىAl-Aama, Jumana باحثدكتوراه 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 29810.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث